吉安3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测和医院里开的检查有什么区别？
- 本检测是在专业医学检验所进行的高通量基因检测，一次性分析了多个特定疾病的多个相关基因位点，信息量更集中。而医院常规检查多针对已出现的临床症状进行诊断。两者目的和层面不同，本检测侧重于孕前或孕早期的携带者筛查。
- 采血疼不疼？我怕打针。
- 采血过程就和常规体检抽血一样，会有轻微的针刺感，但很快完成，痛感很轻微。我们的合作采样点工作人员经验丰富，会尽量让您感到舒适。如果特别紧张，可以提前告知采样人员。
- 如果检测结果出来是携带者或者高风险，后续的咨询或者进一步检查还要花钱吗？
- 针对本次检测结果的初步解读和遗传咨询是包含在内的。但如果您需要更深入的家族遗传分析、或根据建议进行配偶的补充检测等，这些属于新的服务项目，会产生相应的费用。
- 我家老人身体不好，做这个检测有帮助吗？
- 这个检测主要针对特定的单基因遗传病，如地中海贫血、遗传性耳聋和SMA的携带者筛查。对于评估老人的健康情况作用有限。如果是为了了解老人的健康状况，建议咨询医生进行其他更适合的体检项目。
- 在吉安做的检测，报告在全国其他医院认可吗？
- 本检测报告由具备专业资质的实验室出具，具有全国范围内的专业参考价值。但具体到不同医疗机构的临床参考和应用，建议您结合具体情况咨询相关专业人士。
用户评价 (5条，均分4.8)
我是老师，喜欢研究对比。算了一下，如果分开单独检测这三种病，总价要贵不少。这个套餐相当于打了折，还省事。对于只想做核心筛查的家庭，是经济最优解。报告格式正规，数据清晰，值得这个价。
机构回复
感谢老师从经济学角度给予的肯定！‘打包’常见项目，降低单次检测成本，正是我们设计这款产品的初衷之一。您能用最优解获得安心，我们深感欣慰。
价格小贵，但看在出报告速度和报告质量的份上，还算能接受。我4星主要扣在价格。不过话说回来，5个工作日就出结果，比我同事在其他地方做的快多了，而且报告排版清晰，数据呈现专业，让人放心。
机构回复
非常感谢您客观中肯的评价。我们理解您的感受，定价是基于检测成本、技术投入及后续服务。我们会努力优化成本，争取提供更高性价比的服务。同时，很高兴我们在速度和报告质量上获得了您的肯定。
孕18周做的，当作是给宝宝的礼物。价格不算负担，但意义重大。报告装帧得挺正式的，我们留着当作纪念了。感觉这是用不多的钱，撬动了巨大的安心杠杆，推荐给所有在乎宝宝健康的爸妈。
机构回复
“给宝宝的第一份健康礼物”，这个描述真美好！我们很高兴能参与其中，用专业守护这份爱与期盼。感谢您如此用心的评价和推荐！
价格确实不便宜，但我觉得知识付费是值得的。最让我满意的是报告的深度，不仅有结论，还把背后的遗传原理、遗传模式用图表画出来了。我自己是文科生，居然也能看个大概，感觉自己为了宝宝也快成半个专家了。
机构回复
非常感谢您的理解与肯定！我们努力在报告的“专业性”与“可读性”之间寻找平衡，通过图表等形式化繁为简。能让非专业的您也获得清晰的认知，是对我们工作最好的鼓励！
报告PDF设计得很人性化，有详细版和摘要版。摘要版就一页纸，适合发给家人看或者给产科医生快速了解。详细版里参考文献、检测局限性都写得很清楚，这种层次分明的设计，既能满足深度了解需求，又照顾了快速浏览的需要。
机构回复
感谢您注意到我们在报告呈现上的小巧思！我们一直努力在用户体验上下功夫，您的肯定是对产品团队最好的鼓励！
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